Gejala Thalasemia, Penyebab Thalasemia, Ciri-ciri Thalasemia, Tanda-tanda Thalasemia, Thalasemia Pada Anak, Thalasemia Alfa, Thalasemia Beta
Pencegahan Thalasemia
Memang, hingga saat ini Thalasemia tidak bisa disembuhkan. Untuk itu diperlukan pencegahan penyebarannya.
Penyebaran penyakit ini hanya bisa dilakukan dengan mencegah mereka
yang memiliki gen carier Thalasemia sebaiknya tidak menikah dengan
sesama pembawa sifat penyakit (carier). Perkawinan dua pembawa sifat-sifat penyakit bisa memungkinkan terlahir anak dengan Thalasemia Mayor (Thalasemia berat).
Thalasemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit yang disebabkan oleh keturunan.
Jika salah satu orang tua adalah carier ,maka ada kemungkinan 50%
anaknya dilahirkan sebagai carier Thalasemia. Namun jika kedua
orangtuanya carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya juga carier, 25%
normal, dan 25% mengidap thalasemia mayor.
Yang mengkhawatirkan penyakit ini sebenarnya banyak dialami penduduk
negara bekembang termasuk Indonesia. Bahkan hingga saat ini jumlah
penderitanya pun terus bertambah. Hingga saat ini thalasmeia belum bisa
disembuhkan. Secara epidemologijarang sekali penderita thalasemia yang
berhasil mencapai usia lanjut. Meskipun demikian pasien thalasemia tetap
harus diobati dan ditanggulangi penyebarannya
Selanjutnya upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa thalasemia atau tidak.
Thalasemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit yang disebabkan oleh keturunan.
Jika salah satu orang tua adalah carier ,maka ada kemungkinan 50%
anaknya dilahirkan sebagai carier Thalasemia. Namun jika kedua
orangtuanya carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya juga carier, 25%
normal, dan 25% mengidap thalasemia mayor.Selanjutnya upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa thalasemia atau tidak.
Penyebab Penyakit Thalasemia
Thalasmeia bukanlah penyakit menular, namun disebabkan oleh faktor keturunan (genetic).
Pasien thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin. Begitu juga
dengan daerah endemis malaria. Daerah endemis malaria merupakan daerah
yang sangat rentan terjadi kasus thalasemia. Parasit malaria diduga ikut
membantu kerusakan sel darah merah.
Sayangnya hingga saat ini thalasemia belum bisa diobati untuk penyembuhan. Bahkan, pada banyak kasus penderita thalasemia mayor tidak berhasil mencapai usia tua dan meninggal pada usia 19-30 tahun.
Namun
kasus kematian bukan karena penyakit thalasemianya, tapi karena
komplikasi kerusakan organ akibat penumpukan zat besi yang berlebihan di
dalam organ tubuh. Namun agar penderita tetap produktif, dibutuhkan
transfusi darah secara teratur setiap bulan selama hidupnya. Pengobatan
yang efektif bisa memperpanjang usia harapan hidup hingga 40-50 tahun.
Jika satu kali transfusi darah memburuhkan biaya sampai 5 juta dan ditambah biaya obat, maka penderita thalasemia menghabiskan dana sekitar 7-10 juta perbulan hanya untuk pengobatan. Tentunya, ini tidak mudah bagi keluarga yang tidak mampu.
Sayangnya hingga saat ini thalasemia belum bisa diobati untuk penyembuhan. Bahkan, pada banyak kasus penderita thalasemia mayor tidak berhasil mencapai usia tua dan meninggal pada usia 19-30 tahun.
Namun
kasus kematian bukan karena penyakit thalasemianya, tapi karena
komplikasi kerusakan organ akibat penumpukan zat besi yang berlebihan di
dalam organ tubuh. Namun agar penderita tetap produktif, dibutuhkan
transfusi darah secara teratur setiap bulan selama hidupnya. Pengobatan
yang efektif bisa memperpanjang usia harapan hidup hingga 40-50 tahun.Jika satu kali transfusi darah memburuhkan biaya sampai 5 juta dan ditambah biaya obat, maka penderita thalasemia menghabiskan dana sekitar 7-10 juta perbulan hanya untuk pengobatan. Tentunya, ini tidak mudah bagi keluarga yang tidak mampu.
Penyakit Thalasemia
Thalasemia
adalah kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang
mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal.
Oleh karena itu umurnya pun relatif lebih pendek dibanding sel darah
normal. Jika sel darah normal memiliki umur 120 hari, maka sel darah
merah penderita thalasemia hanya bertahan 23 hari.
Sel darah merah yang rusak diuraikan menjadi zat besi didalam limpa. Karena kerusakan darah terjadi dengan cepat dan massif, maka kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi organ lain sehingga berujung pada kematian.
Terdapat dua jenis thalasemia, yaitu minor dan mayor.
Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu
jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun
memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan
thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki
thalasemia minor.
Sementara gejala dari thalasemia menyerupai gejala pada penyakit anemia, yang ditandai dengan gejala lemah, letih, lesu. Gejala lain yang mungkin muncul, antara lain berwajah mongoloid, mengalami poenyakit kuning, pertumbuhan tubuh terganggu dan perutnya membesar. Namun, untuk lebih memastikan diperlukan pemeriksaan dan diagnosis klinis melalui uji laboratorium.
Sel darah merah yang rusak diuraikan menjadi zat besi didalam limpa. Karena kerusakan darah terjadi dengan cepat dan massif, maka kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi organ lain sehingga berujung pada kematian.
Terdapat dua jenis thalasemia, yaitu minor dan mayor.
Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu
jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun
memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan
thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki
thalasemia minor.Sementara gejala dari thalasemia menyerupai gejala pada penyakit anemia, yang ditandai dengan gejala lemah, letih, lesu. Gejala lain yang mungkin muncul, antara lain berwajah mongoloid, mengalami poenyakit kuning, pertumbuhan tubuh terganggu dan perutnya membesar. Namun, untuk lebih memastikan diperlukan pemeriksaan dan diagnosis klinis melalui uji laboratorium.
Gejala Thalasemia
Gejala thalasemia terjadi bervariasi tergantung dari jenis
thalasemia yang diderita, selain itu dilihat pula dari segi derajat
kerusakan gen yang terjadi. Awalnya penyakit thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yakni :
- Wajah pucat
- Insomnia atau susah tidur
- Tubuh mudah merasa lemas
- Berkurangnya nafsu makan
- Tubuh mudah mengalami infeksi
- Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin
- Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.
Skema turunan penyakit thalasemia
- Wajah pucat
- Insomnia atau susah tidur
- Tubuh mudah merasa lemas
- Berkurangnya nafsu makan
- Tubuh mudah mengalami infeksi
- Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin
- Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.
Skema turunan penyakit thalasemia
Thalasemia dibedakan berdasarkan gejala
klinis dan tingkat keparahannya yakni thalasemia mayor dan thalasemia
minor. Thalasemia mayor yakni mayor dimana kedua orang tuanya merupakan
pembawa sifat, serta thalasemia minor dimana gejalanya jauh lebih ringan
dan hanya sebagai pembawa sifat saja.
Pada thalasemia mayor gejala dapat timbul sejak awal masa anak-anak,
namun kemungkinan untuk bertahan hidup terbatas. Beberapa kasus yang
ditemukan selama ini juga membuat timbulnya penggolongan yang lebih
baru, yakni thalasemia intermedia, yakni dimana kondisinya berada
diantara kedua bentuk thalasemia mayor dan minor.Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia
Thalasemia
merupakan jenis penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya
jumlah hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan oleh adanya
gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen
dalam tubuh. Penyakit ini banyak terjadi di belahan negara di dunia termasuk di Indonesia.
Kekurangan sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh sebenarnya tidak hanya dialami oleh penderita thalasemia, hal tersebut juga dapat terjadi pada seseorang yang mengalami anemia. Oleh karenanya anemia dengan thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang memiliki gejala yang sama. Diperkirakan penyakit thalasemia ini merupakan bagian dari penyakit anemia akut.
Penderita thalasemia selalu membutuhkan tranfusi darah yang sehat untuk bertahan hidup, jika tidak mendapatkan tranfusi darah akan terjadi akibat yang sangat fatal yang mengancam kematian. Umumnya tranfusi darah untuk penderita thalasemia ini dilihat dari jenis thalasemia yang diderita.
Penderita thalasemia ini dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Jika mengalami produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika mengalami produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta.
Disamping itu thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya adalah :
1. Thalasemia beta mayor, yakni jenis thalasemia yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah terus-menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama kehiudpannya. Sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.
2.
Thalasmia beta minor, yakni jenis thalasemia yang menyebabkan
penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah
minor. Namun keuntungannya penderita thalasemia jenis ini tidak
perlu melakukan tranfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang
banyak mengandung zat besi serta kalsium.
3. Thalasemia beta intermedia, yakni penderita thalasemia jenis ini hanya perlu melakukan tranfusi darah sewaktu-waktu jika diperlukan dilihat dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya untuk menambah darah.
4. Thalasemia alfa mayor. Jenis thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Thalasemia jenis ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Oleh karenanya, apabila bayi sudah diketahui menderita penyakit kelainan darah seperti thalasemia ini, bayi harus mendapatkan tranfusi darah sejak dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat.
5. Thalasemia alfa minor.
Termasuk jenis thalasemia ringan yang tidak menyebabkan gangguan pada
fungsi kesehatan tubuh. Namun, jenis thalasemia ini umumnya dimiliki
oleh wanita dengan latar belakang memiliki penyakit anemia ringan,
kelainan gen ini kemudian akan diwariskan kepada anak. Keuntungan yang
dimiliki dari thalasemia jenis satu ini tidak memerlukan tranfusi darah.
Hanya disarankan untuk banyak mengkonsumsi nilai gizi yang seimbang
untuk menunjang kesehatan tubuh, dan pengoptimalan sel darah merah yang
sehat dari berbagai sumber makanan yang banyak mengandung zat besi,
kalsium, magnesium dsb.
Kekurangan sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh sebenarnya tidak hanya dialami oleh penderita thalasemia, hal tersebut juga dapat terjadi pada seseorang yang mengalami anemia. Oleh karenanya anemia dengan thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang memiliki gejala yang sama. Diperkirakan penyakit thalasemia ini merupakan bagian dari penyakit anemia akut.
Penderita thalasemia selalu membutuhkan tranfusi darah yang sehat untuk bertahan hidup, jika tidak mendapatkan tranfusi darah akan terjadi akibat yang sangat fatal yang mengancam kematian. Umumnya tranfusi darah untuk penderita thalasemia ini dilihat dari jenis thalasemia yang diderita.
Penderita thalasemia ini dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Jika mengalami produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika mengalami produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta.
Disamping itu thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya adalah :
1. Thalasemia beta mayor, yakni jenis thalasemia yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah terus-menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama kehiudpannya. Sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.
2.
Thalasmia beta minor, yakni jenis thalasemia yang menyebabkan
penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah
minor. Namun keuntungannya penderita thalasemia jenis ini tidak
perlu melakukan tranfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang
banyak mengandung zat besi serta kalsium.3. Thalasemia beta intermedia, yakni penderita thalasemia jenis ini hanya perlu melakukan tranfusi darah sewaktu-waktu jika diperlukan dilihat dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya untuk menambah darah.
4. Thalasemia alfa mayor. Jenis thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Thalasemia jenis ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Oleh karenanya, apabila bayi sudah diketahui menderita penyakit kelainan darah seperti thalasemia ini, bayi harus mendapatkan tranfusi darah sejak dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat.
5. Thalasemia alfa minor.
Termasuk jenis thalasemia ringan yang tidak menyebabkan gangguan pada
fungsi kesehatan tubuh. Namun, jenis thalasemia ini umumnya dimiliki
oleh wanita dengan latar belakang memiliki penyakit anemia ringan,
kelainan gen ini kemudian akan diwariskan kepada anak. Keuntungan yang
dimiliki dari thalasemia jenis satu ini tidak memerlukan tranfusi darah.
Hanya disarankan untuk banyak mengkonsumsi nilai gizi yang seimbang
untuk menunjang kesehatan tubuh, dan pengoptimalan sel darah merah yang
sehat dari berbagai sumber makanan yang banyak mengandung zat besi,
kalsium, magnesium dsb.Penyakit Thalasemia
Thalasemia
merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan
ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya
bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau
pembentukan tulang muka yang tidak normal.
Skema gen penurunan penyakit thalasemia
Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat thalasemia, tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka, hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata, dan menonjolnya tulang pipi. Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total.
Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.
mari kunjungi : http://thalasemia.org/
Skema gen penurunan penyakit thalasemia
Penjelasan gambar :
- Jika memiliki 4 orang anak, dengan salah
satu orang tua yang memiliki penyakit thalasemia, maka 2 orang anak
memiliki kemungkinan tingakat kesehatan tanpa penyakit thalasemia
sebesar 50 %, sedangkan 2 anak lainnya memiliki keturunan menderita
thalasemia beta dari salah satu orang tua dengan resiko lebih besar di
derita oleh sang anak.
- Jika memiliki 4 orang anak, dengan kedua
orang tua memiliki penyakit thalasemia beta, maka hanya 1 anak yang
normal (tidak menderita thalasemia, dan kemungkinan terserang thalasemia
hanya 25 %). Sedangkan ketiga anak lainnya memiliki resiko lebih besar
menderita tahalasemia beta 25-50 % dari gen orang tua.
Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang rusak. Pembesaran limpa
pada penderita thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak
sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas
limpa juga lebih di perberat untuk memproduksi sel darah merah lebih
banyak.Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat thalasemia, tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka, hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata, dan menonjolnya tulang pipi. Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total.
Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.
mari kunjungi : http://thalasemia.org/
